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| Una foto que muestra la degeneración macular intermedia relacionada con la edad. Crédito: National Institutes of Health |
Más allá del factor H: El impacto de las variantes genéticas de riesgo para la degeneración macular asociada a la edad en las concentraciones circulantes del factor H-like 1 y de la proteína asociada al factor H
Un equipo de científicos, entre los que se encuentran investigadores de la Universidad Queen Mary de Londres, ha descubierto que la forma más común de ceguera en los adultos está probablemente causada por un fallo en al menos una de las cinco proteínas que regulan el sistema inmunitario.
Estos hallazgos podrían anunciar algún día el desarrollo de tratamientos transformadores para la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), que afecta a 600.000 personas sólo en el Reino Unido.
También podría surgir una prueba para determinar qué pacientes corren el riesgo de desarrollar la enfermedad, ya que el equipo estima que entre el 40 y el 50 por ciento de los pacientes tienen niveles elevados de al menos una de las cinco proteínas, aunque todavía hay que seguir trabajando.
La investigación, financiada por el Consejo de Investigación Médica y fruto de la colaboración entre científicos de Londres, Manchester y Tubinga (Alemania), se publica hoy en la revista American Journal of Human Genetics.
El papel de la inflamación en la ceguera
Los científicos saben desde hace tiempo que la inflamación en la parte posterior del ojo desempeña un papel en el desarrollo de la DMAE. Una serie de genes que se cree que regulan nuestra defensa inmunitaria contra los patógenos fueron identificados en investigaciones anteriores como candidatos que afectan al riesgo de que una persona desarrolle la enfermedad.
Sin embargo, hasta ahora no estaba claro el papel de estos genes: el factor H del complemento (CFH) y los relacionados con el factor H del complemento 1 a 5 (CFHR-1 a CFHR-5).
Pero al estudiar los niveles de los productos de estos genes en 604 muestras de plasma sanguíneo, el equipo pudo demostrar por primera vez que las cinco proteínas CFH están en niveles más altos en las personas con DMAE que en las que no la padecen.
La vía del complemento, que forma parte del sistema inmunitario innato, es nuestra primera línea de defensa contra las infecciones y elimina las células dañadas marcándolas para su destrucción y reclutando y activando otras células inmunitarias. En la DMAE, la vía del complemento se activa en exceso en la parte posterior del ojo, promoviendo una respuesta inflamatoria inapropiada y perjudicial.
Un estudio muy importante
La Dra. Valentina Cipriani, profesora de Genómica Estadística del Instituto de Investigación William Harvey de Queen Mary, que dirigió el análisis de los datos, dijo: "Durante más de 15 años, el foco de atención de la DMAE se ha centrado en el factor H del complemento y su proteína FH. Nuestro análisis apunta claramente más allá del FH. Mediante un enfoque denominado estudio de asociación de todo el genoma, que examina las variantes genéticas en los genomas de las personas con y sin la enfermedad, pudimos identificar las variantes genéticas que determinan tanto los niveles más altos de la proteína FH como el mayor riesgo de DMAE".
El Dr. Richard Unwin, del Centro de Descubrimiento de Biomarcadores Stoller de la Universidad de Manchester, dijo: "Se trata de un estudio de enorme importancia para las personas con DMAE. La medición de los niveles de estas proteínas FHR ha sido un gran desafío en los últimos años y es técnicamente bastante difícil, ya que están presentes en niveles bajos en la sangre y son muy similares entre sí.
"Mediante el uso de métodos de espectrometría de masas de última generación, ahora podemos medir con seguridad estas proteínas y mostrar por primera vez que es un factor importante, si no el más importante, en el desarrollo de la DMAE.
"Es importante subrayar que es necesario realizar estudios a lo largo del tiempo antes de poder afirmar con autoridad que estas proteínas son capaces de predecir el riesgo, y eso llevará tiempo".
Fuentes, créditos y referencias:
DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.05.015