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| Foto de Braňo en Unsplash |
Los científicos que investigan el ADN fuera de nuestros genes -el "genoma oscuro"- han descubierto regiones de reciente evolución que codifican proteínas asociadas a la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
Afirman que estas nuevas proteínas pueden utilizarse como indicadores biológicos para distinguir entre ambas enfermedades e identificar a los pacientes más propensos a la psicosis o al suicidio.
La esquizofrenia y el trastorno bipolar son trastornos mentales debilitantes y difíciles de diagnosticar y tratar. A pesar de estar entre los trastornos mentales más heredables, se han encontrado muy pocas pistas sobre su causa en las secciones de nuestro ADN conocidas como genes.
Los científicos creen que los puntos calientes del "genoma oscuro" asociados a los trastornos pueden haber evolucionado porque tienen funciones beneficiosas en el desarrollo humano, pero su alteración por factores ambientales conduce a la susceptibilidad o al desarrollo de la esquizofrenia o el trastorno bipolar.
Los resultados se publican hoy (23 de diciembre de 2021) en la revista Molecular Psychiatry.
"Al escanear todo el genoma hemos encontrado regiones, no clasificadas como genes en el sentido tradicional, que crean proteínas que parecen estar asociadas con la esquizofrenia y el trastorno bipolar", dijo el Dr. Sudhakaran Prabakaran, que estaba en el Departamento de Genética de la Universidad de Cambridge cuando realizó la investigación, y es autor principal del informe.
Y añadió: "Esto abre un enorme potencial para nuevas dianas farmacológicas. Es realmente emocionante porque nadie había buscado antes pistas para entender y tratar estas enfermedades más allá de los genes".
Los investigadores creen que estos componentes genómicos de la esquizofrenia y el trastorno bipolar son específicos de los humanos: las regiones recién descubiertas no se encuentran en los genomas de otros vertebrados. Es probable que estas regiones hayan evolucionado rápidamente en los seres humanos a medida que se desarrollaban nuestras capacidades cognitivas, pero se alteran con facilidad, lo que da lugar a las dos enfermedades.
"La definición tradicional de gen es demasiado conservadora y ha desviado a los científicos de la exploración de la función del resto del genoma", afirma Chaitanya Erady, investigadora del Departamento de Genética de la Universidad de Cambridge y primera autora del estudio.
Y añadió: "Cuando miramos fuera de las regiones del ADN clasificadas como genes, vemos que todo el genoma humano tiene la capacidad de fabricar proteínas, no sólo los genes. Hemos encontrado nuevas proteínas que intervienen en procesos biológicos y que son disfuncionales en trastornos como la esquizofrenia y el trastorno bipolar".
La mayoría de los fármacos disponibles en la actualidad están diseñados para dirigirse a las proteínas codificadas por los genes. El nuevo hallazgo ayuda a explicar por qué la esquizofrenia y el trastorno bipolar son enfermedades hereditarias, y podría proporcionar nuevas dianas para futuros tratamientos.
La esquizofrenia es una enfermedad mental grave y prolongada que puede provocar alucinaciones, delirios y trastornos del pensamiento y el comportamiento, mientras que el trastorno bipolar provoca cambios de humor extremos que van de la manía a la depresión. Los síntomas hacen que a veces sea difícil distinguir ambos trastornos.
Prabakaran dejó su puesto en la Universidad a principios de este año para crear la empresa NonExomics, con el fin de comercializar este y otros descubrimientos. Cambridge Enterprise, la rama de comercialización de la Universidad de Cambridge, ha ayudado a NonExomics concediendo la licencia de la propiedad intelectual. Prabakaran ha conseguido financiación inicial para desarrollar nuevas terapias dirigidas a las proteínas implicadas en la esquizofrenia y el trastorno bipolar, así como en otras enfermedades.
Su equipo ha descubierto ya 248.000 regiones de ADN fuera de las regiones definidas convencionalmente como genes, que codifican nuevas proteínas que se ven alteradas en las enfermedades.
Fuentes, créditos y referencias:
“Novel open reading frames in human accelerated regions and transposable
elements reveal new leads to understand schizophrenia and bipolar
disorder” by Chaitanya Erady, Krishna Amin, Temiloluwa O. A. E.
Onilogbo, Jakub Tomasik, Rebekah Jukes-Jones, Yagnesh Umrania, Sabine
Bahn and Sudhakaran Prabakaran, 23 December 2021, Molecular Psychiatry.
DOI: 10.1038/s41380-021-01405-6
Fuente: Universidad de Cambridge