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El Proyecto del Biogenoma de la Tierra, un consorcio mundial que pretende secuenciar los genomas de toda la vida compleja de la Tierra (unos 1,8 millones de especies descritas) en diez años, se está acelerando.
Los orígenes, objetivos y progresos del proyecto se detallan en dos artículos de varios autores publicados hoy. Una vez completado, cambiará para siempre la forma de hacer investigación biológica.
En concreto, los investigadores ya no estarán limitados a unas pocas "especies modelo" y podrán extraer la base de datos de secuencias de ADN de cualquier organismo que presente características interesantes. Esta nueva información nos ayudará a entender cómo evolucionó la vida compleja, cómo funciona y cómo se puede proteger la biodiversidad.
El proyecto se propuso por primera vez en 2016, y tuve el privilegio de hablar en su lanzamiento en Londres en 2018. Actualmente, está en proceso de pasar de su fase inicial a la producción a gran escala.
El objetivo de la primera fase es secuenciar un genoma de cada familia taxonómica de la Tierra, unos 9.400. A finales de 2022, un tercio de estas especies debería estar ya secuenciada. En la segunda fase se secuenciará un representante de los 180.000 géneros, y en la tercera se completarán todas las especies.
La importancia de las especies raras
El gran objetivo del Proyecto Biogenoma de la Tierra es secuenciar los genomas de los 1,8 millones de especies descritas de vida compleja en la Tierra. Esto incluye todas las plantas, animales, hongos y organismos unicelulares con núcleo verdadero (es decir, todos los "eucariotas").
Aunque organismos modelo como los ratones, los berros, las moscas de la fruta y los nematodos han sido tremendamente importantes para nuestra comprensión de las funciones de los genes, es una gran ventaja poder estudiar otras especies que pueden funcionar de forma un poco diferente.
Muchos principios biológicos importantes proceden del estudio de organismos poco conocidos. Por ejemplo, los genes fueron descubiertos por Gregor Mendel en los guisantes, y las reglas que los rigen se descubrieron en el moho rojo del pan.
El ADN se descubrió por primera vez en el esperma del salmón, y nuestro conocimiento de algunos sistemas que lo mantienen seguro provino de la investigación de los tardígrados. Los cromosomas se vieron por primera vez en los gusanos de la harina y los cromosomas sexuales en un escarabajo (la acción y la evolución de los cromosomas sexuales también se ha explorado en peces y ornitorrincos). Y los telómeros, que tapan los extremos de los cromosomas, se descubrieron en la espuma de los estanques.
Respondiendo a preguntas biológicas y proteger la biodiversidad
La comparación de especies estrechamente relacionadas y distantes entre sí permite descubrir qué hacen los genes y cómo se regulan. Por ejemplo, en otro artículo de PNAS, casualmente también publicado hoy, mis colegas de la Universidad de Canberra y yo descubrimos que los lagartos dragón australianos regulan el sexo por la vecindad cromosómica de un gen sexual, en lugar de la propia secuencia de ADN.
Los científicos también utilizan comparaciones entre especies para rastrear genes y sistemas reguladores hasta sus orígenes evolutivos, lo que puede revelar una asombrosa conservación de la función de los genes a lo largo de casi mil millones de años. Por ejemplo, los mismos genes participan en el desarrollo de la retina en los seres humanos y en los fotorreceptores de la mosca de la fruta. Y el gen BRCA1, que está mutado en el cáncer de mama, es el responsable de reparar las roturas del ADN en plantas y animales.
El genoma de los animales también está mucho más conservado de lo que se suponía. Por ejemplo, varios colegas y yo hemos demostrado recientemente que los cromosomas animales tienen 684 millones de años.
También será apasionante explorar la "materia oscura" del genoma y revelar cómo las secuencias de ADN que no codifican proteínas pueden seguir desempeñando un papel en la función y la evolución del genoma.
Otro objetivo importante del Proyecto Biogenoma de la Tierra es la genómica de la conservación. Este campo utiliza la secuenciación del ADN para identificar las especies amenazadas, entre las que se encuentra alrededor del 28% de los organismos complejos del mundo, lo que nos ayuda a controlar su salud genética y a asesorar sobre su gestión.
Ya no es una tarea imposible
Hasta hace poco, la secuenciación de grandes genomas requería años y muchos millones de dólares. Pero se han producido enormes avances técnicos que permiten ahora secuenciar y ensamblar grandes genomas por unos pocos miles de dólares. Todo el Proyecto del Biogenoma de la Tierra costará menos, en dólares de hoy, que el proyecto del genoma humano, que costó unos 3.000 millones de dólares en total.
En el pasado, los investigadores tenían que identificar químicamente el orden de las cuatro bases en millones de diminutos fragmentos de ADN y luego pegar de nuevo toda la secuencia. Hoy en día pueden registrar las diferentes bases basándose en sus propiedades físicas, o uniendo cada una de las cuatro bases a un colorante diferente. Los nuevos métodos de secuenciación pueden escanear largas moléculas de ADN atadas en diminutos tubos, o apretadas a través de pequeños agujeros en una membrana.
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| Los cromosomas están formados por largas matrices doblemente helicoidales de los cuatro pares de bases cuya secuencia especifica los genes. Las moléculas de ADN están coronadas al final por los telómeros. Shutterstock |
¿Por qué secuenciar todo?
Pero, ¿por qué no ahorrar tiempo y dinero secuenciando solo las especies representativas clave?
Bueno, el objetivo del Proyecto Biogenoma de la Tierra es aprovechar la variación entre especies para hacer comparaciones, y también para captar innovaciones notables en las especies atípicas.
También existe el miedo a perderse algo. Por ejemplo, si solo secuenciamos 69.999 de las 70.000 especies de nematodos, podríamos perdernos la que podría divulgar los secretos de cómo los nematodos pueden causar enfermedades en animales y plantas.
Actualmente, hay 44 instituciones afiliadas en 22 países que trabajan en el Proyecto del Biogenoma de la Tierra. También hay 49 proyectos afiliados, entre los que se encuentran proyectos enormes como el California Conservation Genomics Project, el Bird 10.000 Genomes Project y el Darwin Tree of Life Project del Reino Unido, así como muchos proyectos sobre grupos particulares como los murciélagos y las mariposas.
Fuentes, créditos y referencias:
Jenny Graves, catedrática distinguida de genética y miembro del vicerrectorado de la Universidad de La Trobe.
Este artículo ha sido publicado por The Conversation bajo una licencia Creative Commons. Lea el artículo original.
Harris A. Lewin, Stephen Richards, Erez Lieberman Aiden, Miguel L. Allende, John M. Archibald, Miklós Bálint, Katharine B. Barker, Bridget Baumgartner, Katherine Belov, Giorgio Bertorelle, Mark L. Blaxter, Jing Cai, Nicolette D. Caperello, Keith Carlson, Juan Carlos Castilla-Rubio, Shu-Miaw Chaw, Lei Chen, Anna K. Childers, Jonathan A. Coddington, Dalia A. Conde, Montserrat Corominas, Keith A. Crandall, Andrew J. Crawford, Federica DiPalma, Richard Durbin, ThankGod E. Ebenezer, Scott V. Edwards, Olivier Fedrigo, Paul Flicek, Giulio Formenti, Richard A. Gibbs, M. Thomas P. Gilbert, Melissa M. Goldstein, Jennifer Marshall Graves, Henry T. Greely, Igor V. Grigoriev, Kevin J. Hackett, Neil Hall, David Haussler, Kristofer M. Helgen, Carolyn J. Hogg, Sachiko Isobe, Kjetill Sigurd Jakobsen, Axel Janke, Erich D. Jarvis, Warren E. Johnson, Steven J. M. Jones, Elinor K. Karlsson, Paul J. Kersey, Jin-Hyoung Kim, W. John Kress, Shigehiro Kuraku, Mara K. N. Lawniczak, James H. Leebens-Mack, Xueyan Li, Kerstin Lindblad-Toh, Xin Liu, Jose V. Lopez, Tomas Marques-Bonet, Sophie Mazard, Jonna A. K. Mazet, Camila J. Mazzoni, Eugene W. Myers, Rachel J. O’Neill, Sadye Paez, Hyun Park, Gene E. Robinson, Cristina Roquet, Oliver A. Ryder, Jamal S. M. Sabir, H. Bradley Shaffer, Timothy M. Shank, Jacob S. Sherkow, Pamela S. Soltis, Boping Tang, Leho Tedersoo, Marcela Uliano-Silva, Kun Wang, Xiaofeng Wei, Regina Wetzer, Julia L. Wilson, Xun Xu, Huanming Yang, Anne D. Yoder, Guojie Zhang. The Earth BioGenome Project 2020: Starting the clock. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2022; 119 (4): e2115635118 DOI: 10.1073/pnas.2115635118