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Un nuevo estudio de la Universidad de Newcastle permite comprender la causa subyacente de la infertilidad masculina. Los científicos han descubierto un nuevo mecanismo genético que puede causar formas graves de infertilidad masculina.
Las mutaciones que se producen durante el proceso de reproducción, cuando se replica el ADN de ambos progenitores, pueden provocar infertilidad en los varones más adelante.
La espermatogénesis es el proceso de desarrollo de los espermatozoides. Casi 29 de las mutaciones afectan a genes directamente implicados en este proceso o a otros procesos celulares relacionados con la reproducción.
En un estudio anterior, los científicos descubrieron que el gen RBM5 es un actor clave en la infertilidad masculina. Por ello, los científicos identificaron el gen RBM5 en múltiples hombres infértiles. Cabe destacar que estas mutaciones suelen causar un tipo de infertilidad predominante, en el que solo se requiere un gen. Como resultado, existe un 50% de posibilidades de que la infertilidad causada por estas mutaciones se transfiera al hijo del hombre (suponiendo que se utilicen avances conceptivos ayudados), lo que podría causar infertilidad, especialmente en los hijos varones.
El profesor Joris Veltman, decano del Instituto de Biociencias de la Universidad de Newcastle (Reino Unido), declaró: "Si podemos obtener un diagnóstico genético, podremos empezar a comprender mejor los problemas de infertilidad masculina y por qué algunos hombres infértiles siguen produciendo esperma que puede utilizarse con éxito para la reproducción asistida".
"Con nuestra información y la investigación que otros están realizando, esperamos que los médicos puedan mejorar el asesoramiento a las parejas y recomendar cuál es el mejor curso de acción para concebir, ya sea proponiendo un procedimiento médico asistido apropiado o, en los casos en que ninguno sea adecuado, ofrecer alternativas apropiadas."
Los científicos tienen previsto seguir identificando el papel de estos genes mutados recién identificados en la espermatogénesis y la fertilidad general de los seres humanos.
Fuentes, créditos y referencias:
M. S. Oud, R. M. Smits, H. E. Smith, F. K. Mastrorosa, G. S. Holt, B. J. Houston, P. F. de Vries, B. K. S. Alobaidi, L. E. Batty, H. Ismail, J. Greenwood, H. Sheth, A. Mikulasova, G. D. N. Astuti, C. Gilissen, K. McEleny, H. Turner, J. Coxhead, S. Cockell, D. D. M. Braat, K. Fleischer, K. W. M. D’Hauwers, E. Schaafsma, Donald F. Conrad, Liina Nagirnaja, Kenneth I. Aston, Douglas T. Carrell, James M. Hotaling, Timothy G. Jenkins, Rob McLachlan, Moira K. O’Bryan, Peter N. Schlegel, Michael L. Eisenberg, Jay I. Sandlow, Emily S. Jungheim, Kenan R. Omurtag, Alexandra M. Lopes, Susana Seixas, Filipa Carvalho, Susana Fernandes, Alberto Barros, João Gonçalves, Iris Caetano, Graça Pinto, Sónia Correia, Maris Laan, Margus Punab, Ewa Rajpert-De Meyts, Niels Jørgensen, Kristian Almstrup, Csilla G. Krausz, Keith A. Jarvi, L. Nagirnaja, D. F. Conrad, C. Friedrich, S. Kliesch, K. I. Aston, A. Riera-Escamilla, C. Krausz, C. Gonzaga-Jauregui, M. Santibanez-Koref, D. J. Elliott, L. E. L. M. Vissers, F. Tüttelmann, M. K. O’Bryan, L. Ramos, M. J. Xavier, G. W. van der Heijden, J. A. Veltman. A de novo paradigm for male infertility. Nature Communications, 2022; 13 (1) DOI: 10.1038/s41467-021-27132-8
Fuente: Universidad de Newcastle