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| Científicos han rellenado millones de piezas que faltaban en el ADN humano, dando lugar a la secuencia más completa y sin huecos del genoma humano jamás producida, salvo un pequeño cromosoma. Crédito: (Sangharsh Lohakare/Unsplash) |
Desde su publicación inicial en el año 2000, el genoma humano de referencia solo ha cubierto la fracción eucromática del genoma. Además, dejó sin completar regiones heterocromáticas críticas.
El análisis de la secuencia completa del genoma contribuirá de forma significativa a nuestro conocimiento de los cromosomas, incluyendo mapas más precisos de los cinco brazos cromosómicos, lo que abre nuevas líneas de investigación. Esto ayuda a responder a preguntas de biología básica sobre cómo los cromosomas se segregan y dividen adecuadamente.
El consorcio Telómero a Telómero (T2T) ha publicado recientemente la primera secuencia completa y sin huecos del genoma humano. Según los científicos, disponer de una secuencia completa y sin huecos de los aproximadamente 3.000 millones de bases (o "letras") de nuestro ADN es fundamental para comprender todo el espectro de la variación genómica humana y entender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades.
El consorcio T2T está formado por científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud, la Universidad de California en Santa Cruz y la Universidad de Washington en Seattle.
Esta secuencia completa del genoma se ha utilizado para descubrir más de 2 millones de variantes adicionales en el genoma humano. Estos estudios proporcionan información más precisa sobre las variantes genómicas dentro de 622 genes de importancia médica.
El Dr. Eric Green, director del NHGRI, dijo: "La generación de una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión completa de nuestro ADN. Esta información fundamental reforzará los numerosos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas."
Esta nueva secuencia del genoma humano es especialmente útil para los estudios que pretenden establecer visiones completas de la variación genómica humana o de las diferencias en el ADN de las personas. Ofrece un conocimiento detallado de las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades y utiliza la secuencia del genoma como parte rutinaria de la atención clínica en el futuro.
Muchos grupos de investigación ya han empezado a utilizar una versión previa a la publicación de la secuencia completa del genoma humano para sus investigaciones.
En el año 2000, el Proyecto Genoma Humano produjo cerca del 92% del genoma. Miles de investigadores han desarrollado mejores herramientas de laboratorio, métodos computacionales y enfoques estratégicos para descifrar secuencias complejas.
Ese último 8% incluye numerosos genes y ADN repetitivo y su tamaño es comparable al de un cromosoma entero. Los científicos generaron la secuencia completa del genoma utilizando una línea celular con copias idénticas de cada cromosoma, a diferencia de la mayoría de las células humanas, que llevan dos copias ligeramente diferentes.
Los científicos observaron que "la mayoría de las nuevas secuencias de ADN añadidas estaban cerca de los telómeros repetitivos (extremos largos y finales de cada cromosoma) y de los centrómeros (secciones medias densas de cada cromosoma)".
Evan Eichler, investigador de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington y copresidente del consorcio T2T, declaró: "Desde que tuvimos el primer borrador de la secuencia del genoma humano, determinamos la secuencia exacta de regiones genómicas complejas. Estoy encantado de que hayamos conseguido el trabajo. El borrador completo revolucionará nuestra forma de pensar sobre la variación genómica humana, las enfermedades y la evolución".
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| HumanGenomeSequencingMethodsCirca2016Métodos de secuenciación del genoma humano. (NIH) |
En la última década, surgieron dos nuevas tecnologías de secuenciación de ADN: 1. El método de secuenciación de ADN Oxford Nanopore. 2. El método de secuenciación de ADN PacBio HiFi.
Ambas técnicas producen lecturas de secuencias mucho más largas: 1. El método de secuenciación de ADN Oxford Nanopore puede leer hasta 1 millón de letras de ADN en una sola lectura con una precisión modesta. 2. El método de secuenciación de ADN PacBio HiFi puede leer unas 20.000 letras con precisión.
Utilizando ambas técnicas, los científicos podrían generar la secuencia completa del genoma humano.
La doctora Karen Miga, copresidenta del consorcio T2T, cuyo grupo de investigación en la Universidad de California en Santa Cruz está financiado por el NHGRI, declaró: "Con los métodos de lectura larga hemos logrado avances en nuestra comprensión de las partes más difíciles y ricas en repeticiones del genoma humano. Esta secuencia completa del genoma humano ya ha proporcionado nuevos conocimientos sobre la biología del genoma, y espero con interés la próxima década de descubrimientos sobre estas regiones recién reveladas."
Según el copresidente del consorcio, el doctor Adam Phillippy, cuyo grupo de investigación en el NHGRI dirigió el esfuerzo de acabado, la secuenciación del genoma completo de una persona debería ser menos costosa y más sencilla en los próximos años.
Phillippy afirmó: "En el futuro, cuando se secuencie el genoma de una persona, podremos identificar todas las variantes de su ADN y utilizar esa información para orientar mejor su atención sanitaria". Terminar la secuencia del genoma humano ha sido como ponerse unas gafas nuevas. Ahora que podemos verlo todo, estamos un paso más cerca de entender lo que significa todo".
Fuentes, créditos y referencias:
- Sergey Nurk, Sergey Koren, Arang Rhie et al. The complete sequence of a human genome. Science, 2022; 376 (6588): 44 DOI: 10.1126/science.abj6987
- Ariel Gershman, Michael E. G. Sauria et al. Epigenetic patterns in a complete human genome. Science, 2022; 376 (6588) DOI: 10.1126/science.abj5089
- Mitchell R. Vollger, Xavi Guitart, Philip C. Dishuck et al. Segmental duplications and their variation in a complete human genome. Science, 2022; 376 (6588) DOI: 10.1126/science.abj6965
- Savannah J. Hoyt, Jessica M. Storer, Gabrielle A. Hartley et al. From telomere to telomere: The transcriptional and epigenetic state of human repeat elements. Science, 2022; 376 (6588) DOI: 10.1126/science.abk3112
- Sergey Aganezov, Stephanie M. Yan et al. A complete reference genome improves analysis of human genetic variation. Science, 2022; 376 (6588) DOI: 10.1126/science.abl3533
- Nicolas Altemose, Glennis A. Logsdon et al. Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres. Science, 2022; 376 (6588) DOI: 10.1126/science.abl4178
Fuente: Instituto Nacional de Salud(NIH)