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| Micrografía electrónica de transmisión coloreada de hebras de ADN humano. Crédito: Dr. Gopal Murti/Science Source |
Descubrir nuestros orígenes exige descifrar las diferencias químicas y genéticas que distinguen a los humanos de nuestros parientes primates más cercanos. La pérdida de secuencias ha recibido menos atención, pero es más probable que los cambios en regiones evolutivas conservadas ricas en funciones biológicas tengan efectos fenotípicos.
Un nuevo estudio dirigido por la Universidad de Yale y el Instituto Broad del MIT y académicos de Harvard ha descubierto que el genoma humano, ausente en comparación con los genomas de otros primates, puede haber sido tan importante para la evolución de la humanidad como lo que se ha ido añadiendo a lo largo de nuestra historia evolutiva.
La investigación, publicada el 28 de abril en la revista Science, cierra una importante brecha de conocimiento sobre la evolución del genoma humano.
Los científicos han podido identificar adiciones exclusivas del genoma humano, como un gen esencial para que los humanos desarrollaran el habla, gracias a una revolución en la capacidad de recopilar datos de genomas de otras especies. Sin embargo, se ha prestado más atención a lo que aún debe incluir el genoma humano.
Los investigadores demostraron que la pérdida de unos 10.000 bits de información genética a lo largo de nuestra historia evolutiva separa a los humanos de los chimpancés, nuestro pariente simio más cercano, mediante una inmersión genómica aún más profunda en el ADN de los primates.
Algunos de esos fragmentos de información genética "eliminados" están estrechamente relacionados con genes implicados en procesos neuronales y cognitivos, entre ellos uno vinculado al desarrollo de las células cerebrales. Los investigadores de Yale descubrieron que esos 10.000 fragmentos de ADN desaparecidos están presentes en todos los humanos.
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| Deleciones específicas humanas que eliminan nucleótidos de regiones altamente conservadas en otros animales (hCONDELs). Se evaluaron 10.032 hCONDEL en diversos conjuntos de datos biológicamente relevantes y se identificó un enriquecimiento específico por tejido (arriba a la izquierda). El impacto regulador de los hCONDELs se caracterizó comparando secuencias humanas y de chimpancé en MPRAs (abajo a la izquierda). Se evaluó la capacidad de los hCONDELs para mejorar o perturbar los elementos activadores y represores de la regulación génica (arriba a la derecha). La secuencia de chimpancé eliminada se reintrodujo de nuevo en células humanas, provocando una cascada de diferencias transcripcionales para un hCONDEL que regula LOXL2 (abajo a la derecha). Crédito: Science (2023). DOI: 10.1126/science.abn2253 |
Steven Reilly, profesor adjunto de Genética en la Facultad de Medicina de Yale y autor principal del trabajo, declaró: "A menudo pensamos que las nuevas funciones biológicas deben requerir nuevos trozos de ADN, pero este trabajo nos demuestra que la supresión de código genético puede tener profundas consecuencias en rasgos que nos hacen únicos como especie."
La publicación fue una de las tres en Science del Proyecto Zoonomia, un esfuerzo mundial de investigación que cataloga la diversidad genómica de los mamíferos comparando secuencias de ADN de los 240 mamíferos del mundo.
Según el equipo de Yale, algunas secuencias genéticas presentes en los genomas de la mayoría de las demás especies de mamíferos, desde ratones hasta ballenas, desaparecieron en los humanos. En lugar de interferir en la biología humana, desarrollaron nuevas codificaciones genéticas que eliminaban partes que normalmente desactivarían genes.
En su opinión, "[este tipo de supresiones] pueden modificar ligeramente el significado de las instrucciones sobre cómo hacer un ser humano, lo que ayuda a explicar nuestros cerebros más grandes y nuestra compleja cognición".
Los investigadores utilizaron una técnica conocida como Massively Parallel Reporter Assays (MPRA) para examinar y cuantificar la función de miles de alteraciones genéticas entre especies, lo que les permitió identificar las muchas pequeñas piezas moleculares que nos distinguen como especie.
Según Reilly, "estas herramientas pueden permitirnos empezar a identificar las muchas pequeñas piezas de construcción molecular que nos hacen únicos como especie."
Fuentes, créditos y referencias: