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| Un paciente recibe tratamiento para la fibrosis quística, enfermedad relacionada en algunos casos con mutaciones erróneas.Crédito: Burger/Phanie/Science Photo Library |
DeepMind es una tecnología de inteligencia artificial que utiliza el aprendizaje automático y las redes neuronales para resolver una amplia gama de problemas. La empresa DeepMind nació en Londres en 2010 y fue adquirida por Google en 2014. Ahora es una filial de Alphabet Inc, la empresa matriz de Google.
Como red neuronal artificial, el sistema de DeepMind se organiza como una red de nodos que imita la forma en que las neuronas se conectan entre sí en el cerebro humano. En concreto, el sistema utiliza una red neuronal convolucional organizada de forma similar a la corteza visual humana, la región del cerebro que procesa la información visual.
DeepMind era conocida inicialmente por programas de IA que juegan a videojuegos y a complejos juegos de mesa como el Go. Entró en el campo de la medicina cuando anunció que su programa llamado AlphaFold predecía con precisión la forma de las proteínas, un problema considerado como un gran reto en biología.
Los expertos de Google DeepMind han diseñado un programa de inteligencia artificial que pretende acelerar la investigación y el diagnóstico de enfermedades raras. Afirman que este programa puede predecir si millones de mutaciones genéticas son inofensivas o tienen el potencial de causar enfermedades.
El programa de IA funciona comprobando el orden de los componentes en las cadenas de ADN humano. Todos los organismos vivos se construyen a partir del ADN, compuesto por cuatro bloques químicos llamados adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). En un embrión humano en desarrollo, el orden de estas letras se lee para producir proteínas que sirven como bloques de construcción de las células y tejidos del cuerpo.
Si las letras están dispuestas en un orden incorrecto, se dice que el ADN ha sufrido una mutación. En ese momento, las células y los tejidos del cuerpo no se fabrican correctamente y pueden provocar ciertas enfermedades. Este tipo de mutación suele ser inofensiva, pero puede alterar el funcionamiento de las proteínas y causar enfermedades como fibrosis quística, anemia falciforme, cáncer y problemas de desarrollo cerebral.
DeepMind afirma que ha puesto a punto un modelo de proteínas que puede predecir si los errores ortográficos en el ADN humano son seguros de ignorar o pueden causar enfermedades. El nuevo sistema, llamado AlphaMissense, puede identificar si las letras en el ADN probablemente crearán la forma correcta. En caso contrario, se catalogará como potencialmente causante de enfermedad.
Con nuestra moderna tecnología en genética, los cazadores de enfermedades sólo tienen un conocimiento bastante limitado de las áreas del ADN humano que pueden provocar enfermedades. Hasta ahora, han clasificado el 0,1% de los cambios de letras o mutaciones como benignos o causantes de enfermedades. Según el informático de DeepMind Pushmeet Kohli, el nuevo modelo puede aumentar ese porcentaje hasta el 89%. También alivia la carga que supone para los científicos la búsqueda de regiones potencialmente causantes de enfermedades en los miles de millones de componentes químicos que componen el ADN.
La nueva herramienta está siendo probada actualmente por Genomics England, una de las primeras organizaciones en beneficiarse del nuevo desarrollo. Según su subdirectora médica, Ellen Thomas, este novedoso sistema ayuda a los científicos clínicos a dar sentido a los datos genéticos para que resulten útiles a los pacientes. Cuando se introduce un tipo de mutación en la IA entrenada, se genera una puntuación que refleja lo arriesgados que podrían ser los cambios genéticos. Sin embargo, no puede determinar en qué medida las mutaciones pueden causar algún problema.
Fuentes, créditos y referencias:
DeepMind - Jun Cheng et al, Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense, Science (2023). DOI: 10.1126/science.adg7492Joseph A. Marsh et al, Predicting pathogenic protein variants, Science (2023). DOI: 10.1126/science.adj8672 , www.science.org/doi/10.1126/science.adj8672